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一、唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。

（一）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

（二）唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

二、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風險。

（一）唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800～1/600，由生殖細胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。

（二）唐氏綜合征的發(fā)生風險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

三、唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育遲緩和特殊面容。

（一）唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

（二）大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動圖檢查。

（三）診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。

四、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。

（一）唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應積極預防發(fā)生。

（二）孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

五、每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應常規(guī)接受唐氏篩查。

（一）唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡稱唐氏篩查），評估唐氏兒的妊娠風險。

（二）目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（又稱無創(chuàng)DNA檢測，NIPT）。血清學篩查分為孕早期（孕9～13⁺⁶周）篩查和孕中期（孕15～20⁺⁶周）篩查，篩查結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險。無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12～22⁺⁶周，篩查結(jié)果分為高風險和低風險。

六、血清學唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受產(chǎn)前診斷。

（一）血清學唐氏篩查高風險的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對性醫(yī)學干預措施。

（二）血清學唐氏篩查臨界風險的孕婦建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無創(chuàng)DNA檢測。

（三）產(chǎn)前診斷屬母嬰保健專項技術(shù)，開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機構(gòu)和技術(shù)人員需要審批許可，孕婦應到有相應資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受產(chǎn)前診斷及無創(chuàng)DNA檢測。

七、無創(chuàng)DNA檢測僅是一種篩查方法，不能替代產(chǎn)前診斷。

（一）無創(chuàng)DNA檢測是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒患唐氏綜合征等常見染色體異常的風險。

（二）無創(chuàng)DNA檢測是針對目標疾病進行風險評估、介于血清學篩查和產(chǎn)前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產(chǎn)前診斷。

（三）無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)，檢測結(jié)果高風險者，需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。

八、血清學唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測低風險孕婦，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。

（一）由于血清學篩查及無創(chuàng)DNA檢測均存在不同程度的假陰性，低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?；純旱目赡?。

（二）唐氏兒有時伴有部分超聲軟指標異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，如頸項透明層（NT）增厚、心臟畸形等，因此唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測低風險孕婦應做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應及時進行介入性產(chǎn)前診斷。

九、高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進行產(chǎn)前診斷。

（一）有以下情形的高風險人群，應在孕前到醫(yī)療機構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素，等等。

（二）高風險人群懷孕后，應到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務，必要時對胎兒進行染色體核型分析等遺傳學檢查。

十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風險高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上科學安排生育計劃。

（一）唐氏兒中大多男性無生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。

（二）唐氏兒父母再生育前應到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導，并進行染色體檢查。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）為夫妻雙方存在染色體異常的這類家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。

（三）胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術(shù)。

十一、唐氏兒應定期接受兒童保健服務，常規(guī)進行預防接種。

（一）唐氏兒可以接種所有常規(guī)疫苗，合并重癥慢性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒病情穩(wěn)定后，可按計劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。

（二）唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預防感染，如伴發(fā)先天畸形，可考慮手術(shù)矯治。

十二、需要采取包括醫(yī)療和社會服務在內(nèi)的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會生活能力。

（一）需要采取綜合措施，對唐氏綜合征患者進行耐心教育和培訓，提高患者生活質(zhì)量及其社會適應能力。

（二）多數(shù)省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當?shù)孛裆?，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，詳情請到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

（三）2011年聯(lián)合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關(guān)活動，提高公眾對唐氏綜合征的認識，倡導全社會尊重善待唐氏綜合征患者。

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